【先天性代謝異常〜メープルシロップ尿症〜妊娠出産育児用語】を説明します。

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【メープルシロップ尿症】 ロイシン、イソロイシン、バリンの代謝に共通な酵素の先天的欠損により、前期物質の蓄積が起こることによります。 【症状】 不機嫌　哺乳困難　呼吸困難　けいれん　四肢筋力低下　尿・汗の特有なにおい（メープルシロップ様） 進行すると、四肢硬直　歩行困難　知能発達障害　意識障害 40〜100万人に1人とされています。 【治療】 ロイシン　イソロイシン　バリン含量の少ない食事 ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク 関連サイト）PKU親の会ホームページ

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